Basics
Waar is PGD?
Deze technologie maakt het mogelijk voor aanstaande ouders de karakteristieken van hun ongeboren kind te bepalen. Dit zorgt ervoor dat ze geen genetische ziekten of een handicap doorgeven en zo het dilemma uit de weg kunnen gaan om een getroffen zwangerschap wel of niet af te breken. Conventionele In Vitro Fertilisatie technieken (IVF) worden gebruikt om embryo’s te creëren. In de achtcellige fase van de groei worden één of twee cellen uit het embryo gehaald en de DNA ervan geanalyseerd om specifieke karakteristieken van de embryo te checken. Als er geen genetische ziekte wordt gevonden, wordt het embryo in de baarmoeder geplaatst en kan de zwangerschap doorgaan.
Discussiëren over PGD is belangrijk omdat het sleutelvragen oproept als:
• In welke mate zou ethiek, keuze en mogelijkheid om te betalen de determinanten in dit medische gebied moeten zijn?
• Heeft de maatschappij en plicht om sociale en ethische kwesties te overwegen and om grenzen te stellen aan de klinische praktijk en de individuele keuze?
• Is er een absoluut verschil tussen genetische ziekte en handicap en normale variatie van de mens?
Info cards
Als de cel voor DNA-analyse wordt verwijderd, heeft het embryo 6-10 cellen en is het 3 dagen oud.
Als de testen goed zijn, wordt het embryo in de baarmoeder teruggeplaatst.
PGD (pre-implantation genetic diagnosis) houdt in dat één cel of meerdere cellen van een embryo dat via IVF is gemaakt, genetisch wordt/worden getest.
Het belangrijkste alternatief voor PGD is prenatale onderzoeken en selectieve abortussen. Prenatale onderzoeken zijn testen die gedaan worden bij reeds zwangere vrouwen.
Sinds 1990 zijn er honderden baby’s gezond ter wereld gekomen door PGD.
Via PGD worden vele ziekten getest die alleen manlijke kinderen kunnen krijgen. Vrouwelijke embryo’s kunnen daarom worden geselecteerd, zelfs als de precieze condities van de ziekte niet begrepen kunnen worden. PGD werkt nu op een dusdanige manier dat het de embryo’s van de getroffen sekse identificeert en verwijdert.
Families met een ziek kind hebben via PGD geprobeerd om een kind te creëren dat als donor van stamcellen uit navelstrengbloed (of ander weefsel) kan fungeren voor de zieke broer of zus.
PGD wordt nu voor een groeiend aantal genetische ziekten gebruikt. Die ziekten worden zeer waarschijnlijk door de ouders doorgegeven en zijn zeer ernstig van aard.
PGD wordt voornamelijk gebruikt om op ziekten te testen die het resultaat zijn van een fout in één enkel gen, zoals taaislijmziekte en de ziekte van Huntington.
PGD zorgt ervoor dat families met een geschiedenis van een genetische ziekte, kunnen proberen om kinderen te krijgen zonder die ziekte.
Ouders die PGD gebruikten hebben vaak een kind met een genetische ziekte en willen graag nog een kind dat niet getroffen is.
In bepaalde gevallen kan PGD gebruikt worden om te voorkomen dat de kinderen dragers zijn van een ziekte, of dat ze in de loop van tijd drager worden.
Alle gedragskenmerken en de meeste fysieke karakteristieken hangen af van enkele genen en de omgeving.
PGD kan niet worden gebruikt om gedragskenmerken van een persoon te bepalen.
PGD wordt al gebruikt om het geslacht te selecteren voor meer maatschappelijke dan medische redenen in de VS, Midden Oosten, etc.
IVF is fysiek, financieel en mentaal zwaar en er moeten medicijnen worden gebruikt die bijverschijnselen kunnen hebben.
Embryo’s die niet in de baarmoeder worden teruggeplaatst, kunnen worden vernietigd of bevroren voor later gebruik, worden gedoneerd aan een ander onvruchtbaar stel, of worden gebruikt voor onderzoek.
Elke IVF-cyclus kost tussen € 3 – 4000 en heeft een gemiddeld slagingspercentage van maximaal 30% van een geborene per cyclus (afhankelijk van de leeftijd van de moeder).
Als embryo’s gedurende 3 of 5 dagen in het laboratorium zijn gecultiveerd (éénvijfde van een millimeter in doorsnee) worden er één of twee in de baarmoeder teruggeplaatst, waar ze zich mogelijk enkele dagen later nestelen.
Een test zoals een vruchtwaterpunctie (via een naald wordt wat vruchtwater afgenomen) wordt nu standaard aangeboden aan vrouwen die een groot risico hebben een kind met een afwijking te krijgen.
In 2004 zijn er in Engeland en Wales 1.900 abortussen uitgevoerd omdat het risico bestond dat het kind met een handicap of ziekte geboren zou worden. Het totale aantal abortussen was 185.400.
De uiterste tijdslimiet voor een abortus binnen een aantal EU landen is bij 24 weken zwangerschap. Er is geen limiet bij een foetus die zware afwijkingen toont.
Sommige prenatale onderzoeken hebben een klein risico (ongeveer 1% of minder) op een miskraam of beschadiging aan de foetus.
In 2003 heeft het Britse Human Fertilisation and Embryology Authority de regering aanbevolen om geslachtselectie zonder medische redenen te verbieden.
Als een van de partners een gebalanceerde chromosome translocatie heeft, is hij/zij normaal, totdat hij/zij probeert een kind te krijgen. Als de chromosomen van de partners zich samenvoegen, worden er embryo’s gemaakt met een hoog risico op een miskraam of geboorteafwijkingen. Met PGD kan dit worden opgespoord.
Menselijke eitjes zijn vaak chromosomaal abnormaal; en het risico neemt toe naarmate de vrouw ouder is. Ongeveer 25-40% van menselijke enbryo’s hebben enige vorm van chromosomale abnormaliteit. Dit neemt toe tot 50% en hoger voor vrouwen die 40 jaar of ouder zijn.
Het verwijderen van cellen uit het embryo kan in de blastocyste fase worden gedaan (een embryo van 100 of meer cellen van 5 - 6 dagen na fertilisatie).
Issue cards
Het aborteren van abnormale foetussen is verplicht in China. Is dit een glibberige weg die we af kunnen glijden?
Betekenen de wettelijke of technische grenzen van PGD dat het onmogelijk is designer baby’s te maken?
In de toekomst is er waarschijnlijk een verhoging van het aantal ziekten dat via PGD gediagnosticeerd kan worden.
Het gebruik van PGD vergroot de “kwaliteitscontrole” van reproductie en kan eugenische gebruiken en effecten tot gevolg hebben. Eugenese betekent een voorbedachte poging om de genetische aard van menselijke groeperingen te controleren.
Is er een duidelijke scheidslijn te trekken wanneer PGD gebruikt wordt tussen vermijden van ziekte en eugenese? Eugenese betekent een voorbedachte poging om de genetische aard van menselijke groeperingen te controleren.
Heeft de maatschappij een plicht om de sociale en ethische kwesties in overweging te nemen en grenzen op te leggen aan de klinische uitvoering en individuele keuze?
“Het zal al gauw zijn dat het een zonde is voor ouders om een kind te hebben dat de zware last draagt van een genetische ziekte.” (Bob Edwards, IVF pionier).
Ervoor kiezen een getroffen embryo niet terug te plaatsen is net zo erg als het doden van baby’s (Anon)
PGD and prenataal onderzoek kunnen een consumentenhouding ten opzichte van kinderen bevorderen.
Zouden gezondheidszorginstellingen moeten worden gebruikt om “invaliditeit te selecteren”, als gehandicapte ouders (bijv. met doofheid of dwerggroei) de techniek willen gebruiken om nog een kind met dezelfde invaliditeit te krijgen?
Het zou goedkoper en efficiënter kunnen zijn om door te gaan met prenatale onderzoeken dan om te investeren in genetische diagnoses van pre-implantaten.
Het succes van IVF en daarmee het succes van PGD, is gerelateerd aan het vermogen de privé-behandelingen te kunnen betalen. Dit is wezenlijk oneerlijk.
Rijkere mensen hebben niet alleen gezondere baby’s, maar in de toekomst kunnen ze ook baby’s krijgen met betere intellectuele en fysische eigenschappen.
Ouders spenderen tijd en geld aan het scheppen van voordelen voor hun kinderen. Zou de maatschappij twee verschillende methoden moeten discrimineren die hetzelfde doen?
Prioriteit voor PGD zou gegeven moeten worden aan families die genetische afwijkingen hebben.
Patiënten zouden zelf hun eigen beslissing moeten kunnen nemen of ze wel of niet een PGD test willen, net zoals ze dat bij andere reproductieve kwesties kunnen doen.
Counseling, informatie en steun zou voor iedereen aanwezig moeten zijn. Het medische systeem zou de beslissingen van de echtparen over zwangerschap en handicap moeten steunen.
Het feit dat het vermeden wordt om gehandicapte baby’s geboren te laten worden, resulteert in een maatschappelijke angst en onwetendheid over handicap en een gebrek aan sociale steun.
Een handicap is maatschappelijk gedefinieerd. Tot voor kort werd homoseksualiteit als een psychische ziekte geclassificeerd.
Veel mensen die doof geboren zijn, zien zichzelf als een culturele en taalkundige minderheid, niet als mensen met een handicap.
De ernst van een genetische ziekte die kan leiden tot een handicap hangt niet alleen af van het klinische oordeel, maar ook van de opvattingen en vindingrijkheid van de gehandicapte mensen zelf.
PGD levert een oplossing (mensen met een gebrek elimineren) voor een maatschappelijk probleem (de manier waarop de gemeenschap gehandicapte mensen behandelt).
Er is een balans nodig tussen investeren in nieuwe vormen van genetisch testen en het investeren op het gebied van counseling, informatievoorziening en het trainen van medisch personeel.
Genetische verklaringen voor een handicap kunnen de aandacht die besteed wordt aan niet-genetische manieren om de kwaliteit van het leven van iemand met een handicap te verbeteren, verminderen.
De kennis van professionals in de zorgsector over deze onderwerpen varieert enorm. Daardoor varieert de informatie die patiënten krijgen ook enorm.
Dit is technisch eenvoudiger uitvoerbaar en biedt de mogelijkheid om meer cellen te analyseren. Het biedt echter minder tijd voor analyse, uitleg en besluitvorming voordat de embryo’s in de baarmoeder moeten worden teruggeplaatst.
Story cards
Policies
De markt is niet gereguleerd. Het is mogelijk en aanvaardbaar voor echtparen om het embryo te testen op geslacht en persoonlijkheidskenmerken als ze dat willen.
Controle op wie de testen voor genetische ziekten kan uitvoeren: aanbevolen professionele organisaties en een vrijwillige gedragscode. Dit wordt beheerd door een onafhankelijk instituut. Geen vergunningen.
Mag alleen gebruikt worden voor genetische ziekten met ernstige medische gevolgen, niet voor geslachtsbepaling of persoonlijkheidskenmerken. Voor specifieke tests en voorwaarden worden vergunningen afgegeven. Onafhankelijk toezicht en evaluatie.
Vergunningen en strikt toezicht en evaluatie. In elk land een onafhankelijk instituut (zoals het Human Embryo and Fertilization Authority in Groot-Brittannië) zal elke test die gedaan wordt vastleggen.
FUND is a project funded by the European Commission (