Basics
Co je to PGD?
Tato technologie umožňuje budoucím rodičům výběr určitých vlastností jejich nenarozeného dítěte. To pomůže zabránit propuknutí genetického onemocnění nebo poškození a umožňuje vyhnout se dilematu, zda ukončit ovlivněné těhotenství či nikoli. K vytvoření embryí se používají obvyklé postupy umělého oplodnění In Vitro (IVF). Ve fázi vývoje přibližně osmi buněk je z embrya extrahována jedna nebo dvě buňky a provede se analýza DNA s cílem ověřit konkrétní vlastnosti embrya. Pokud embryo nevykazuje konkrétní testované genetické onemocnění, lze je zavést do dělohy a těhotenství může pokračovat.
Je důležité o PGD mluvit, protože vyvolává zásadní otázky následujícího typu:
• Do jaké míry by měly tuto oblast medicíny ovlivňovat morálka, možnost volby a schopnost platit?
• Je společnost povinna uvažovat o sociálních a morálních otázkách a stanovit limity klinické praxe a individuální volby?
• Existuje absolutní rozdíl mezi genetickou chorobou a postižením a běžnou odchylkou?
Info cards
Po vyjmutí buňky pro analýzu DNA má embryo 6 - 10 buněk a je 3 dny staré.
Pokud testy ukážou, že embryo nejeví známky konkrétního genetického onemocnění, je vráceno do dělohy.
PGD (genetická diagnostika před implantací) znamená genetické testování buňky nebo buněk odebraných z embrya při IVF.
Hlavní alternativou PGD je prenatální diagnostika a selektivní umělé přerušení těhotenství. Při prenatální diagnostice jsou provedeny testy ženě, která již je těhotná.
Od roku 1990 se díky testům PDG narodily tisíce zdravých dětí.
Testy PGD mohou zjistit řadu onemocnění, která ovlivňují pouze mužské potomky. Je tedy možné vybrat ženská embrya, i když nerozumíme přesným podmínkám. Testy PGD pak fungují určením a eliminací mužských embryí, která může onemocnění ovlivnit.
Rodiny s nemocným dítětem využily PGD k vytvoření potomka, který by mohl darovat kmenové buňky z pupečníkové krve (nebo jiné tkáně) pro svého nemocného sourozence.
PGD se v současné době využívá k testování stále většího počtu genetických onemocnění, u nichž existuje vysoká pravděpodobnost přenosu od rodičů a které jsou z lékařského hlediska závažné.
PGD se používá zejména k testování nemocí, které jsou způsobeny vadou jediného genu, jako je například cystická fibróza nebo Huntingtonova choroba.
PGD rodinám s rodinnou anamnézou genetických onemocnění umožňuje pokusit se počít dítě bez onemocnění.
Rodiče, kteří využívají genetickou diagnostiku před implantací, často mají dítě s genetickým onemocněním a přejí si jiné dítě, které nemocné není.
Za určitých podmínek lze PDG využít k zabránění početí dítěte, které je přenašečem choroby, i takových dětí, u nichž se dané onemocnění vyvine.
Veškeré projevy chování a většina fyzických vlastností závisí na kombinaci několika genů a prostředí.
nt.
Genetickou diagnostiku před implantací nelze využít k určení množství vlastností chování při formování osobnosti.
PGD se již používá k výběru pohlaví v USA, na Středním Východě atd., ale důvody jsou spíše sociální než zdravotní.
IVF je fyzicky, finančně a emočně náročné a využívají se při něm léky, které mohou mít vedlejší účinky.
Embrya, která nejsou zavedena, mohou být zlikvidována, zmrazena pro pozdější použití, darována jinému neplodnému páru nebo využita k výzkumu.
Each IVF cycle costs € 3 - 4000 and has an average success rate of up to 30% live birth per cycle (dependent on the woman’s age).
Jakmile se embrya vyvíjejí 3 až 5 dní v kultivačním roztoku (jedna pětina milimetru napříč), jedno nebo dvě embrya se přenesou do dělohy, kde se mohou o několik dní později implantovat.
Těhotným ženám, u nichž existuje vysoké riziko abnormality plodu, se nyní běžně nabízejí testy, jako je například amniocentéza (kdy se jehlou odebere vzorek plodové vody obklopující dítě).
V Anglii a Walesu bylo v roce 2004 provedeno 1 900 umělých přerušení těhotenství kvůli riziku, že by se mohlo narodit postižené dítě. Celkem bylo provedeno 185 400 umělých přerušení těhotenství.
Horní limit umělých přerušení těhotenství ve vybraných zemích EU je 24 týdnů těhotenství. Neexistuje žádný limit pro plod vykazující závažné postižení.
.
U některých prenatálních testů existuje malé riziko (přibližně 1 % nebo méně) potratu nebo poškození plodu.
V roce 2003 doporučila britská agentura Human Fertilisation and Embryology Authority vládě, aby zakázala testování na výběr pohlaví z jiných než zdravotních důvodů.
Pokud má jeden z partnerů vyváženou chromozomální translokaci, je to normální – dokud se nepokusí o početí dítěte. Když se chromozomy spojí s chromozomy partnera, vznikne embryo s vysokým rizikem potratu nebo vad při narození. To lze zjistit pomocí PGD.
Lidská vajíčka jsou často chromozomálně abnormální – a toto riziko s věkem ženy stoupá. Přibližně 25 - 40 % lidských embryí vykazuje určitý typ chromozomální abnormality. Tato hodnota narůstá na přibližně 50% a více procent u žen nad 40 let. To lze otestovat pomocí PGD
When an embryo has reached the blastocyst stage and has between 30 and 100 cells (day 5 or 6 of development), a small number of cells can be removed for PGD to improve test accuracy.
Další metodou testování metodou PGD je nepřímé testování lidských vajíček na genetické problémy testováním polárních orgánů (když vajíčko dozrává, prochází procesem dělení ve dvou krocích, při ovulaci a oplodnění jsou vedlejšími produkty tohoto dělení polární orgány).
Issue cards
V Číně platí povinnost umělého přerušení těhotenství v případě postižení plodu. Jedná se o šikmou plochu, kterou bychom měli přijmout?
Znamenají některé regulační nebo technické limity PGD, že není možné mít děti podle plánu?
Existuje pravděpodobnost, že v budoucnu naroste počet stavů, které bude pomocí PGD možné diagnostikovat.
Používání PGD zvyšuje při reprodukci „kontrolu kvality“ a pravděpodobnost, že vzniknout eugenická použití a efekty. Eugenika zahrnuje záměrné snahy kontrolovat genetickou stavbu lidské populace.
Existuje při používání PGD jasná dělicí čára mezi vyhýbáním se genetickým poruchám a eugenikou? Eugenika zahrnuje záměrné snahy kontrolovat genetickou stavbu lidské populace.
Je společnost povinna uvažovat o sociálních a morálních otázkách a stanovit limity klinické praxe a individuální volby?
Již brzy bude hříchem, aby rodiče měli dítě nesoucí těžké břemeno genetického onemocnění. (Bob Edwards, průkopník IVF).
Volba nepřenášet postižené embryo je stejně špatná jako zabíjet děti (Anon)
PGD a prenatální diagnostika mohou vyvolávat konzumní postoj k dětem
Je možné využívat zdravotní služby k „výběru postižení“, kdyby postižení rodiče (například lidé, kteří jsou hluší nebo zakrslí) chtěli tento postup využít ke zplození dalšího dítěte se stejným postižením?
Může být levnější a efektivnější pokračovat s prenatálním screeningem místo investice značných finančních prostředků do genetické diagnostiky před implantací.
Úspěch IVF a tím i úspěch PGD souvisí se schopností platit za privátní ošetření. To je opravdu nespravedlivé.
Bohatší lidé mají nejen zdravější děti, ale v budoucnu mohou mít také děti s lepšími intelektuálními a fyzickými schopnostmi.
Rodiče investují čas a peníze k vytváření výhod pro své děti. Měla by společnost diskriminovat mezi různými metodami těchto postupů?
Priorita pro PGD by se měla věnovat rodinám postiženým genetickou anamnézou.
Pacienti by měli mít možnost sami se rozhodnout, zda PGD provést či nikoli, stejně jako u ostatních reprodukčních záležitostí.
Poradenství, informace a podpora by měly být k dispozici pro všechny. Zdravotní systém by měl podporovat rozhodování dvojic týkající se těhotenství a postižení.
Zabránění narození postiženého dítěte je výsledkem strachu a ignorance ze strany veřejnosti vůči postižení a nedostatku sociální podpory.
Postižení je společensky definované. Až donedávna byla homosexualita klasifikována jako duševní porucha.
Spousta lidí, kteří se narodí hluší, se považuje za kulturní a jazykovou menšinu a nikoli za osoby s postižením.
Závažnost konkrétního genetického stavu, který může vést k postižení, závisí nejen na klinickém posouzení, ale také na názorech a prostředcích postižených lidí a rodin s daným genetickým stavem.
PGD poskytuje řešení (eliminace lidí s postižením) sociálního problému (způsob, jakým společnost nakládá s postiženými).
Existuje potřeba vyrovnat investice do vývoje nových forem genetického testování s investicí do oblasti poradenství, zprostředkováním informací a školení zdravotního personálu.
Genetická vysvětlení postižení mohou snížit pozornost věnovanou jiným než genetickým způsobům zvyšování kvality života lidí s postižením.
Odborníci na zdravotní péči se značně liší, pokud jde o znalosti těchto předmětů, takže informace, které jsou pacientům poskytnuty, jsou také různé.
Testování embryí ve fázi blastocysty (den 5-6 vývoje embrya) umožňuje lepší výběr embrya a analýzu více buněk s cílem vylepšení přesnosti. Zůstává však méně času na analýzu a rozhodování před přenosem do dělohy.
Testování vajíčka je přesné testování s více času věnovaného analýze a velmi malou pravděpodobností poškození jakéhokoli vzniklého embrya. Při testování však nelze zjistit genetické problémy, které pocházejí z otcovy strany nebo vzniknou po oplodnění.
Story cards
Policies
Trh je deregulovaný. Je možné a přípustné, aby páry získaly test na pohlaví a vlastnosti osobnosti embrya, pokud to požadují.
Probíhají kontroly, kdo může provádět testy na genetická onemocnění, včetně pověřených odborných organizací a dobrovolného kodexu postupu. Tyto postupy spravuje nezávislý orgán. Bez licenčních poplatků.
Lze používat pouze u genetických onemocnění se závažnými lékařskými následky, nikoli pro povahové vlastnosti nebo pohlaví. Licence se vystavují pro konkrétní testy a podmínky. Nezávislé monitorování a posouzení.
Licence a přísné monitorování a posuzování. V každé zemi existuje nezávislý orgán (ve Velké Británii je to například The Human Fertilization and Embryology Authority), který vystavuje licence na nové testy a zaznamenává každý realizovaný test.
FUND is a project funded by the European Commission (