Basics
Čo je to PGD?
Táto technológia umožňuje potenciálnym rodičom zvoliť si niektoré charakteristické črty svojho nenarodeného dieťaťa. Môžu sa tak vyhnúť prenosu genetickej poruchy alebo choroby, a tým aj rozhodovaniu o prípadnom ukončení tehotenstva. Na prípravu embryí sa používajú štandardné postupy in vitro fertilizácie (IVF). Keď je embryo zložené zhruba z ôsmich buniek, v tomto štádiu vývoja sa z neho odoberú jedna až dve bunky, v ktorých sa analyzuje DNA s cieľom zistiť špecifické vlastnosti embrya. Ak embryo nemá znaky špecifickej genetickej poruchy, na ktorú je testované, možno ho preniesť do maternice a tehotenstvo môže pokračovať.
Je veľmi dôležité diskutovať o PGD, pretože s tým súvisia zásadné otázky, napríklad:
• Do akej miery by v tejto oblasti medicíny mali byť rozhodujúcimi morálka, možnosť voľby a schopnosť zaplatiť?
• Je spoločnosť povinná zvážiť sociálne a etické aspekty a stanoviť obmedzenia pre klinickú prax a individuálnu voľbu?
• Existuje absolútny rozdiel medzi genetickou chorobu alebo postihnutím a bežnou odchýlkou?
Info cards
V čase odberu buniek na analýzu DNA má embryo 6 až 10 buniek a je 3 dni staré.
Ak testy preukážu, že embryo nie je postihnuté špecifickou genetickou poruchou, prenesie sa do maternice.
PGD (predimplantačná genetická diagnostika) je genetické vyšetrenie bunky alebo buniek odobraných z embrya vytvoreného metódou IVF.
Hlavnou alternatívou PGD je prenatálna diagnostika plus selektívne prerušenie tehotenstva. Pri prenatálnej diagnostike sa vyšetrenia realizujú u žien, ktoré sú už tehotné.
Od roku 1990 sa na základe vyšetrení PGD narodili tisíce zdravých detí.
Technológia PGD umožňuje vykonávať testy na mnohé ochorenia, ktoré postihujú len mužských potomkov. Preto je možné, že si rodičia zvolia embryá ženského pohlavia, aj keď pravá podstata postihnutia zostane nezistená. Technológia PGD sa potom použije na identifikáciu a vyradenie mužských embryí, ktoré by mohli byť postihnuté poruchou.
Rodiny s chorým dieťaťom v minulosti využívali technológiu PGD na to, aby získali dieťa, ktoré by mohlo darovať kmeňové bunky z pupočnej šnúry (prípadne iné tkanivá) svojmu chorému súrodencovi.
V súčasnosti sa technológia PGD využíva na testovanie čoraz väčšieho počtu genetických porúch, ktoré rodičia môžu s vysokou pravdepodobnosťou prenášať a ktoré sú závažné zo zdravotného hľadiska.
Technológia PGD sa používa najmä na testovanie genetických porúch viazaných na chyby jedného génu, ako sú cystická fibróza a Huntingtonova choroba.
Technológia PGD umožňuje rodinám, v ktorých sa vyskytuje genetická porucha, pokúsiť sa počať dieťa bez takejto poruchy.
Rodičia, ktorí sa rozhodujú pre technológiu PGD, majú často dieťa s genetickou poruchou a želajú si ďalšie dieťa bez tohto postihnutia.
Pri niektorých ochoreniach sa technológia PGD môže použiť na to, aby sa u detí vylúčilo prenášačstvo, ako aj pravdepodobnosť vzniknutia takéhoto ochorenia.
Všetky osobnostné črty a väčšina fyzických čŕt závisí od kombinácie viacerých génov a pôsobenia prostredia.
Technológiu PGD nie je možné použiť na to, aby sa zvolila paleta osobnostných vlastností, ktoré spolu tvoria osobnosť.
Technológia PGD sa už v USA, na Blízkom východe atď. využíva na voľbu pohlavia u detí nielen z medicínskych, ale aj zo sociálnych dôvodov.
IVF je proces, ktorý je fyzicky, finančne a emocionálne náročný a vyžaduje si užívanie liekov, ktoré môžu mať vedľajšie účinky.
Embryá, ktoré sa neprenesú, sa môžu zlikvidovať, zmraziť na neskoršie použitie, darovať inému neplodnému páru alebo využiť na výskumné účely.
Každý cyklus IVF stojí 3000 až 4000 EUR a priemerná miera úspešnosti je max. 30 % živonarodených detí na jeden cyklus (v závislosti od veku ženy).
Po 3 až 5 dňoch kultivácie embryí v kultivačnom médiu (s veľkosťou jednej pätiny milimetra) sa do maternice prenesú jedno až dve embryá, kde sa o niekoľko dní neskôr implantujú.
V súčasnosti sa u tehotných žien s vysokým rizikom fetálnej abnormality rutinne vykonávajú testy, ako napríklad amniocentéza (pri ktorej sa ihlou odoberá tekutina obklopujúca dieťa v maternici – plodová voda).
V roku 2004 bolo v Anglicku a Walese vykonaných 1 900 potratov kvôli riziku, že sa dieťa narodí s abnormalitami. Celkový počet potratov bol 185 400
Vo vybraných krajinách EÚ je horná hranica pre prerušenie tehotenstva 24.týždeň. Pre plod, ktorý má ťažké abnormality, neexistuje žiadna hranica.
Niektoré prenatálne testy so sebou prinášajú malé riziko (približne 1 % alebo menšie) potratu alebo poškodenia plodu.
V roku 2003 Úrad pre ľudskú fertilizáciu a embryológiu vo Veľkej Británii odporúčal, aby vláda zakázala testovanie v súvislosti s voľbou pohlavia z iných ako zdravotných dôvodov.
Keď má jeden partner vyváženú chromozómovú translokáciu, je všetko v poriadku – kým sa nerozhodne mať dieťa. Keď sa chromozómy spoja s partnerovými, vznikajú embryá s vysokým rizikom potratu alebo vrodených chýb). Technológia PGD to umožňuje odhaliť.
Ľudské vajíčka sú z chromozómového hľadiska často abnormálne – a toto riziko sa s vekom ženy zvyšuje. Zhruba 25 až 40 % ľudských embryí má nejakú chromozómovú abnormalitu. Toto percento sa zvyšuje na približne 50 % a viac u žien vo veku nad 40 rokov. Technológia PGD to umožňuje zistiť.
Keď embryo dozreje do štádia blastocysty a má od 30 do 100 buniek (5. – 6. deň vývoja), je možné odobrať malý počet buniek s cieľom zvýšiť presnosť testu.
Ďalšou metódou PGD je testovanie ľudských vajíčok na genetické poruchy nepriamo – vyšetrením pólových teliesok (počas dozrievania vajíčko prechádza dvojstupňovým delením pri ovulácii a pri oplodnení, pričom polárne telieska sú vedľajším produktom týchto delení).
Issue cards
Pri zistenej abnormalite plodu je prerušenie tehotenstva v Číne povinné. Je možné, že to je šikmá plocha, po ktorej sa skĺzneme?
Predstavujú zákonné alebo technické obmedzenia technológie PGD nemožnosť vytvárať „deti na mieru“?
Je pravdepodobné, že v budúcnosti sa zvýši počet ochorení, ktoré bude možné diagnostikovať pomocou technológie PGD.
Použitie technológie PGD zvyšuje „kontrolu kvality“ reprodukčného procesu a potenciálne bude mať eugenické použitie a účinky. Eugenika sa zaoberá cielenou snahou regulovať genetické zloženie ľudskej populácie.
Existuje v súvislosti s technológiu PGD jednoznačná hranica medzi snahou vyhnúť sa genetickým poruchám a eugenikou? Eugenika sa zaoberá cielenou snahou regulovať genetické zloženie ľudskej populácie.
Je spoločnosť povinná zvážiť sociálne a etické aspekty a stanoviť obmedzenia pre klinickú prax a individuálnu voľbu?
„Čoskoro bude hriechom pre rodičov donosiť dieťa s ťažkým genetickým postihnutím.“ (Bob Edwards, priekopník metódy IVF).
Rozhodnutie nepreniesť postihnuté embryo je rovnako zlé ako zabíjanie detí. (Anon)
Technológia PGD a prenatálna diagnostika môžu podporiť spotrebný prístup k deťom.
Mala by zdravotná starostlivosť umožniť „voľbu postihnutia“, ak si postihnutí rodičia (napr. ľudia postihnutí sluchovo alebo nanizmom) želajú mať ďalšie dieťa s rovnakým postihnutím?
Možno by bolo lacnejšie a efektívnejšie pokračovať v tradičnom prenatálnom skríningu namiesto investícií do predimplantačnej genetickej diagnostiky.
Úspech metódy IVF, teda aj PGD súvisí so schopnosťou zaplatiť si súkromnú liečbu. To je skutočne nespravodlivé.
Bohatší ľudia majú nielen zdravšie deti, ale v budúcnosti možno budú mať deti s lepšími intelektuálnymi a fyzickými schopnosťami.
Rodičia veľa času a peňazí venujú tomu, aby pre svoje deti získali výhody. Mala by spoločnosť diskriminovať jednotlivé spôsoby, ako to dosiahnuť?
Priorita realizácie PGD by mala byť poskytnutá rodinám postihnutým genetickými poruchami.
Pacienti by mali mať možnosť sami sa rozhodnúť pre, alebo proti technológii PGD rovnako ako v ostatných prípadoch týkajúcich sa reprodukcie.
Poradenstvo, informácie a podpora by mala byť k dispozícii pre všetkých. Zdravotný systém by mal podporovať rozhodovanie párov týkajúce sa tehotenstva a postihnutia.
Snaha vyhnúť sa pôrodu postihnutého dieťaťa vyplýva zo strachu a ignorancie verejnosti týkajúcich sa postihnutia a z nedostatku spoločenskej podpory.
Postihnutie je spoločensky definované. Až donedávna bola homosexualita považovaná za psychiatrickú poruchu.
Mnoho ľudí, ktorí sa narodili hluchí, sa považuje za kultúrnu a jazykovú menšinu a nie za ľudí s postihnutím.
PGD provides a solution (eliminating people with impairments) to a social problem (the way society treats disabled people).
PGD prináša riešenie (elimináciou ľudí s postihnutím) spoločenského problému (spôsobu, akým sa spoločnosť správa k postihnutým ľuďom).
Je nevyhnutné vyvážiť investície do vývoja nových druhov genetických testov s investíciami do oblasti poradenstva, poskytovania informácií a školenia zdravotníckeho personálu.
Genetické vysvetlenie postihnutia môže znížiť pozornosť venovanú iným než genetickým spôsobom zlepšovania kvality života u ľudí s postihnutím.
Zdravotnícki odborníci majú veľmi rozdielnu úroveň vedomostí v tejto oblasti, takže aj informácie, ktoré pacienti dostanú, sú veľmi rôznorodé.
Testovanie embryí v štádiu blastocysty (5. – 6.deň vývoja embrya) umožňuje lepší výber embryí a väčší počet buniek odobratých na analýzu a tým aj vyššiu presnosť. Ponecháva však menej času na analýzu a na rozhodovanie pred prenosom do maternice.
Testovanie vajíčka je presný test s dlhším časom na analýzu a veľmi malým rizikom poškodenia výsledného embrya. Tento test však nedokáže zistiť genetické poruchy, ktoré pochádzajú od otca alebo ktoré vzniknú po oplodnení.
Story cards
Policies
Trh nie je regulovaný. Pre páry je možné a prijateľné zistiť pohlavie a osobnostné črty embrya, ak sa tak rozhodnú
Kontroly zamerané na to, kto môže vykonávať vyšetrenia na genetické ochorenia. Týka sa predovšetkým vyhradených odborných organizácií a dobrovoľného klinického kódexu. Vykonávanie kontrol riadi nezávislý orgán. Nevyžaduje sa licenčný proces
Použitie výlučne pri genetických chorobách so závažnými medicínskymi následkami, nie na zisťovanie pohlavia alebo osobnostných znakov. Licencie vydávané v súvislosti so špecifickými testami a podmienkami. Nezávislý monitoring a hodnotenie.
Licenčný proces a prísny monitoring a hodnotenie. V každej krajine poskytuje licencie na nové testy nezávislý orgán (ako je Orgán pre ľudskú fertilizáciu a embryológiu v Spojenom kráľovstve), ktorý tiež zaznamenáva všetky vykonané testy.
FUND is a project funded by the European Commission (