Basics
Τι είναι η PGD;
Αυτή η τεχνολογία επιτρέπει σε υποψήφιους γονείς να επιλέξουν κάποια χαρακτηριστικά του αγέννητου παιδιού τους. Τους επιτρέπει να αποφύγουν την κληρονόμηση κάποιας γενετικής νόσου ή αναπηρίας, αποφεύγοντας έτσι το δίλημμα του τερματισμού ή όχι μιας κύησης με προσβεβλημένο παιδί. Συμβατικές τεχνικές εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) χρησιμοποιούνται για τη δημιουργία εμβρύων. Στο στάδιο ανάπτυξης περίπου των οκτώ κυττάρων, εξάγονται ένα ή δύο κύτταρα από το έμβρυο και γίνεται ανάλυση DNA προκειμένου να ελεγχθούν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του εμβρύου. Εάν δεν έχει τη συγκεκριμένη γενετική νόσο που εξετάζεται το έμβρυο μπορεί να εμφυτευθεί στη μήτρα και η κύηση να συνεχιστεί.
Η συζήτηση για την PGD είναι σημαντική, καθώς εγείρει ζητήματα όπως:
• Σε τι βαθμό θα πρέπει η ηθικότητα, η επιλογή και δυνατότητα πληρωμής να είναι οι καθοριστικοί παράγοντες σε αυτόν τον τομέα της ιατρικής;
• Η κοινωνία έχει καθήκον να εξετάσει τα κοινωνικά και ηθικά ζητήματα και να επιβάλει όρια στην κλινική πρακτική και την προσωπική επιλογή;
• Υπάρχει κάποιος απόλυτος διαχωρισμός μεταξύ γενετικής νόσου και αναπηρίας και φυσιολογικής παραλλαγής;
Info cards
Όταν αφαιρείται το κύτταρο για την ανάλυση DNA το έμβρυο αποτελείται από περίπου 6 - 10 κύτταρα και είναι ηλικίας 3 ημερών
Εάν οι εξετάσεις δείξουν ότι το έμβρυο δεν έχει κάποια συγκεκριμένη γενετική νόσο, το έμβρυο εμφυτεύεται στη μήτρα της γυναίκας
Η PGD (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) περιλαμβάνει γενετικές εξετάσεις σε κύτταρο ή κύτταρα που έχουν ληφθεί από έμβρυο το οποίο δημιουργήθηκε μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Η κυριότερη εναλλακτική λύση στην PGD είναι η is προγεννητική διάγνωση και επιλεκτική άμβλωση. Η προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει εξετάσεις οι οποίες πραγματοποιούνται σε γυναίκες οι οποίες είναι ήδη έγκυες.
Από το 1990, χιλιάδες υγιή μωρά έχουν γεννηθεί ως αποτέλεσμα των εξετάσεων PGD.
Η PGD μπορεί να ελέγξει για πολλές νόσους οι οποίες προσβάλουν μόνο τους αρσενικούς απογόνους. Τα θηλυκά έμβρυα μπορούν επομένως να επιλεγούν, ακόμα και αν η ακριβής νόσος δεν μπορεί να γίνει κατανοητή. Στη συνέχεια η PGD λειτουργεί προσδιορίζοντας και απορρίπτοντας τα αρσενικά έμβρυα που θα μπορούσαν να προσβληθούν από τη νόσο.
Οικογένειες με άρρωστο παιδί έχουν χρησιμοποιήσει την PGD προκειμένου να δημιουργήσουν ένα παιδί το οποίο θα μπορούσε να δωρίσει βλαστοκύτταρα του ομφαλοπλακουντιακού αίματος (ή άλλους ιστούς) στο άρρωστο αδελφάκι τους
Η PGD χρησιμοποιείται αυτή τη στιγμή για έλεγχο ενός όλο και μεγαλύτερου αριθμού γενετικών νόσων οι οποίες είναι εξαιρετικά πιθανό να κληρονομούνται από τους γονείς και είναι σοβαρές.
Η PGD χρησιμοποιείται κυρίως για τον έλεγχο για νόσους οι οποίες οφείλονται σε πρόβλημα σε ένα μεμονωμένο γονίδιο, όπως η κυστική ίνωση και η νόσος του Huntington.
Η PGD επιτρέπει σε οικογένειες με ιστορικό γενετικής νόσου να επιχειρήσουν να αποκτήσουν παιδιά χωρίς τη νόσο.
Οι γονείς που χρησιμοποιούν την PGD συχνά έχουν ήδη ένα παιδί με γενετική νόσο και επιθυμούν να αποκτήσουν και άλλο παιδί το οποίο δεν έχει προσβληθεί.
Για ορισμένες νόσους, η PGD θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί προκειμένου να αποφευχθεί η απόκτηση παιδιών τα οποία είναι φορείς κάποιας νόσου, καθώς και παιδιών τα οποία πρόκειται να αναπτύξουν τη νόσο.
Όλα τα συμπεριφορικά χαρακτηριστικά και τα περισσότερα σωματικά χαρακτηριστικά εξαρτώνται από ένα συνδυασμό αρκετών γονιδίων και το περιβάλλον.
Η PGD δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί προκειμένου να καθορίσει το σύνολο των συμπεριφορικών χαρακτηριστικών τα οποία συνιστούν ένα άτομο.
Όλα τα συμπεριφορικά χαρακτηριστικά και τα περισσότερα σωματικά χαρακτηριστικά εξαρτώνται από ένα συνδυασμό αρκετών γονιδίων και το περιβάλλον.
Η PGD δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί προκειμένου να καθορίσει το σύνολο των συμπεριφορικών χαρακτηριστικών τα οποία συνιστούν ένα άτομο.
Η PGD χρησιμοποιείται ήδη για επιλογή φύλου για κοινωνικούς παρά για ιατρικούς λόγους στις ΗΠΑ, τη Μέση Ανατολή, κ.λπ
Κάθε κύκλος εξωσωματικής γονιμοποίησης στοιχίζει €3000 - 4000 και έχει μέσο ποσοστό επιτυχίας έως 30% ανά κύκλο για γέννηση ζωντανού εμβρύου (ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας).
Όταν τα έμβρυα φτάσουν σε ηλικία 3 έως 5 ημερών σε καλλιέργεια (διαμέτρου ενός πέμπτου του χιλιοστού), ένα ή δύο έμβρυα μεταφέρονται στη μήτρα όπου ενδέχεται να εμφυτευτούν αρκετές ημέρες αργότερα.
Μια εξέταση όπως η αμνιοκέντηση (όπου με μια βελόνα εξάγεται υγρό το οποίο περιβάλλει το παιδί) αποτελεί πλέον ρουτίνα για έγκυες γυναίκες με υψηλό κίνδυνο δυσμορφίας του εμβρύου.
Στην Αγγλία και την Ουαλία πραγματοποιήθηκαν το 2004 1.900 αμβλώσεις λόγω κινδύνου ότι το παιδί θα γεννιόταν με δυσμορφίες. Το συνολικός αριθμός των αμβλώσεων ήταν 185.400.
Το ανώτερο όριο για άμβλωση σε επιλεγμένες χώρες της ΕΕ είναι οι 24 εβδομάδες κύησης. Δεν υπάρχει όριο για έμβρυο το οποίο παρουσιάζει σοβαρή δυσμορφία.
Ορισμένες προγεννητικές εξετάσεις ενέχουν ένα μικρό κίνδυνο (περίπου 1% ή λιγότερο) αποβολής ή πρόκλησης βλάβης στο έμβρυο.
Το 2003 η Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας του Ηνωμένου Βασιλείου πρότεινε στην Κυβέρνηση να απαγορεύσει τις εξετάσεις για επιλογή φύλου και μη ιατρικούς λόγους.
Όταν ο ένας σύντροφος έχει ισόρροπη μετατόπιση χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικό - μέχρι να δοκιμάσει να αποκτήσει παιδί. Όταν τα χρωμοσώματα ενώνονται με αυτά του συντρόφου δημιουργούν έμβρυα με υψηλό κίνδυνο αποβολής ή συγγενούς ανωμαλίας. Η PGD μπορεί να ανιχνεύσει κάτι τέτοιο.
Τα ανθρώπινα ωάρια είναι συχνά χρωμοσωμικά ανώμαλα - και ο κίνδυνος αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας. Περίπου το 25 - 40% των ανθρώπινων εμβρύων έχουν κάποιο είδος χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Αυτό αυξάνεται σε περίπου 50% και πάνω για γυναίκες ηλικίας 40 ετών και πάνω. Η PGD μπορεί να ελέγξει κάτι τέτοιο
Όταν ένα έμβρυο φτάσει στο στάδιο της βλαστοκύστης και διαθέτει μεταξύ 30 και 100 κυττάρων (ημέρα 5 ή 6 της ανάπτυξης) είναι δυνατό να αφαιρεθεί ένας μικρός αριθμός κυττάρων για PGD για τη βελτίωση της ακρίβειας της εξέτασης.
Μια άλλη μέθοδος PGD είναι η έμμεση εξέταση των ανθρώπινων ωαρίων για γενετικά προβλήματα εξετάζοντας τα πολικά σωμάτια (καθώς ένα ωάριο ωριμάζει διέρχεται μια διαδικασία διαίρεσης δύο σταδίων, κατά την ωορρηξία και κατά τη γονιμοποίηση. Τα πολικά σωμάτια είναι υποπροϊόντα αυτών των διαιρέσεων).
Issue cards
Η άμβλωση δύσμορφων εμβρύων είναι υποχρεωτική στην Κίνα. Μήπως πρόκειται για μια ολισθηρή ατραπό στην οποία οδηγούμαστε;
Τα νομικά ή τεχνικά όρια που επιβάλλονται στην PGD σημαίνουν ότι είναι αδύνατη η δημιουργία μωρών κατά παραγγελία;
Στο μέλλον είναι πιθανό να υπάρξει αύξηση του αριθμού των νοσημάτων που μπορούν να διαγνωστούν με τη χρήση της PGD.
Η χρήση της PGD αυξάνει τον "ποιοτικό έλεγχο" της αναπαραγωγής και είναι πιθανό να έχει ευγονικές εφαρμογές και αποτελέσματα. Η ευγονική συνίσταται στη σκόπιμη προσπάθεια ελέγχου της γενετικής σύστασης ανθρώπινων πληθυσμών.
Υπάρχει κάποια σαφής διαχωριστική γραμμή όσον αφορά τη χρήση της PGD μεταξύ της αποφυγής γενετικών νόσων και της ευγονικής; Η ευγονική συνίσταται στη σκόπιμη προσπάθεια ελέγχου της γενετικής σύστασης ανθρώπινων πληθυσμών.
Η κοινωνία έχει καθήκον να εξετάσει τα κοινωνικά και ηθικά ζητήματα και να επιβάλει όρια στην κλινική πρακτική και την προσωπική επιλογή;
"Σύντομα θα είναι αμαρτία οι γονείς να αποκτούν παιδί το οποίο φέρει το τρομερό βάρος των γενετικών νόσων". (Bob Edwards, πρωτοπόρος της εξωσωματικής γονιμοποίησης).
Επιλέγοντας να μην εμφυτευτεί ένα προσβεβλημένο έμβρυο είναι το ίδιο κακό με τη δολοφονία παιδιών (Anon)
Η PGD και η προγεννητική διάγνωση ενδέχεται να ενθαρρύνει μια καταναλωτική στάση απέναντι στα παιδιά.
Θα πρέπει να χρησιμοποιούνται υπηρεσίες υγείας για την "επιλογή αναπηρίας" εάν ανάπηροι γονείς (π.χ. άτομα με κώφωση ή νανισμό) επιθυμούν να χρησιμοποιήσουν την τεχνική για να αποκτήσουν άλλο παιδί με την ίδια αναπηρία;
Ίσως να είναι φθηνότερο και πιο αποτελεσματικό να συνεχιστεί ο προγεννητικός έλεγχος παρά να επενδυθούν κεφάλαια στην προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.
Η επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης και επομένως η επιτυχία της PGD σχετίζεται με την ικανότητα πληρωμής για ιδιωτική θεραπεία. Αυτό είναι εγγενώς άδικο.
Οι πλουσιότεροι δεν έχουν απλά πιο υγιή παιδιά, αλλά στο μέλλον ίσως αποκτούν και παιδιά με καλύτερες διανοητικές και σωματικές ικανότητες.
Οι γονείς ξοδεύουν χρόνο και χρήμα προκειμένου να αποκτήσουν πλεονεκτήματα για τα παιδιά τους. Θα πρέπει η κοινωνία να κάνει διακρίσεις μεταξύ των μεθόδων αυτού;
Θα πρέπει να δίνεται προτεραιότητα για PGD σε οικογένειες προσβεβλημένες από γενετικές νόσους.
Patients should be able to make their own decision on whether or not to have PGD, just as they do about other reproductive issues.
Οι ασθενείς θα πρέπει να μπορούν να πάρουν μόνοι τους την απόφαση αν θα υποβληθούν ή όχι σε PGD όπως συμβαίνει και για άλλα αναπαραγωγικά ζητήματα
Η συμβουλευτική, η πληροφόρηση και η υποστήριξη θα πρέπει να είναι διαθέσιμες για όλους. Το σύστημα περίθαλψης θα πρέπει να υποστηρίζει τις αποφάσεις των ζευγαριών σχετικά με την εγκυμοσύνη και την αναπηρία.
Η αναπηρία έχει κάποια κοινωνική απόχρωση. Μέχρι πρόσφατα η ομοφυλοφιλία θεωρούνταν ψυχιατρική διαταραχήa psychiatric disorder.
Πολλοί άνθρωποι που γεννιούνται κωφοί θεωρούν τους εαυτούς τους μια πολιτιστική και γλωσσική μειονότητα και όχι άτομα με αναπηρία.
Η βαρύτητα μιας συγκεκριμένης γενετικής νόσου που ενδέχεται να οδηγήσει σε αναπηρία εξαρτάται όχι μόνο από την κλινική γνώμη, αλλά και τη γνώμη και τους πόρους των ανάπηρων ατόμων και οικογενειών με αυτή τη γενετική νόσο.
Η PGD παρέχει μια λύση (εξαλείφοντας τα άτομα με αναπηρίες) σε ένα κοινωνικό πρόβλημα (τον τρόπο με τον οποίο η κοινωνία συμπεριφέρεται στα ανάπηρα άτομα).
Υπάρχει ανάγκη εξισορρόπησης των επενδύσεων στην ανάπτυξη νέων μορφών γενετικών εξετάσεων με τις επενδύσεις στους τομείς της συμβουλευτικής, της παροχής πληροφοριών και της εκπαίδευσης του ιατρικού προσωπικού
Οι γενετικές εξηγήσεις για την αναπηρία ενδέχεται να μειώσουν την προσοχή σε μη γενετικούς τρόπους βελτίωσης της ποιότητας ζωής ατόμων με αναπηρίες.
Οι επαγγελματίες του χώρου της υγείας παρουσιάζουν μεγάλες αποκλίσεις όσον αφορά τις γνώσεις τους γι' αυτά τα θέματα, οπότε οι πληροφορίες που λαμβάνουν οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης αποκλίσεις.
Η εξέταση εμβρύων στο στάδιο της βλαστοκύστης (ημέρα 5 - 6 της ανάπτυξης του εμβρύου) επιτρέπει την καλύτερη επιλογή εμβρύων και την ανάλυση περισσότερων κυττάρων για βελτίωση της ακρίβειας. Ωστόσο αφήνει λιγότερο χρόνο για ανάλυση και λήψη αποφάσεων πριν από την εμφύτευση στη μήτρα.
Η εξέταση του ωαρίου είναι μια ακριβής εξέταση με περισσότερο χρόνο ανάλυσης και πολύ μικρή πιθανότητα πρόκλησης βλάβης στο έμβρυο που θα προκύψει. Ωστόσο, η εξέταση δεν μπορεί να ανιχνεύσει γενετικά προβλήματα τα οποία προέρχονται από την πλευρά του πατέρα ή προκύπτουν μετά από τη γονιμοποίηση.
Story cards
Policies
Η αγορά δεν ρυθμίζεται. Είναι πιθανό και αποδεκτό για τα ζευγάρια να αποκτήσουν μια εξέταση για το φύλο και χαρακτηριστικά της προσωπικότητας του εμβρύου εάν το επιθυμούν.
2. Έλεγχοι του ποιος μπορεί να διεξάγει εξετάσεις για γενετικές νόσους στις οποίες εμπλέκονται συγκεκριμένες επαγγελματικές οργανώσεις και ένας προαιρετικός κώδικας δεοντολογίας. Αυτόν διαχειρίζεται μια ανεξάρτητη αρχή. Καμία αδειοδότηση.
Για χρήση μόνο για γενετικές νόσους με σοβαρές ιατρικές επιπτώσεις, όχι για το φύλο και χαρακτηριστικά προσωπικότητας. Έκδοση αδειών για συγκεκριμένες εξετάσεις και νόσους. Ανεξάρτητη παρακολούθηση και αξιολόγηση.
Αδειοδότηση και αυστηρή παρακολούθηση και αξιολόγηση. Σε κάθε χώρα μια ανεξάρτητη αρχή (όπως η Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας στο Ηνωμένο Βασίλειο) θα εκδίδει άδειες για νέες εξετάσεις και θα καταγράφει κάθε έλεγχο που πραγματοποιείται.
FUND is a project funded by the European Commission (