Basics
Kas tai yra PGD?
Ši technologija leidžia potencialiems tėvams pasirinkti kai kurias jų negimusio vaiko savybes. Taip galima išvengti genetinio sutrikimo arba negalios perdavimo vaikui ir nereikia spręsti dilemos, ar nutraukti nėštumą nešiojant tokių sutrikimų turintį vaiką. Embrionai kuriami naudojant įprastus apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF – in vitro fertilizacijos) metodus. Embrionui išsivysčius iki maždaug aštuonių ląstelių iš jo išgaunamos viena arba dvi ląstelės ir analizuojama jų DNR, siekiant nustatyti konkrečias embriono savybes. Jei atlikus tyrimą nenustatomas konkretus genetinis sutrikimas, embrioną galima perkelti į gimdą ir leisti jam vystytis toliau.
PGD tema iškelia svarbių klausimų, pavyzdžiui:
• Kiek daug šioje medicinos srityje gali lemti moralė, pasirinkimo laisvė ir finansinės galimybės?
• Ar visuomenė įpareigota svarstyti socialines ir etines problemas, nustatyti klinikinės praktikos ir individualaus pasirinkimo ribas?
• Ar yra neabejotinų skiriamųjų ženklų tarp genetinės ligos ir negalios bei leistinų sveikatos pakitimų?
Info cards
Kai DNR analizei paimama ląstelė, embrionas būna 6–10 ląstelių dydžio ir 3 dienų amžiaus.
Jei atliekant tyrimą nustatoma, kad nėra konkretaus embriono genetinio sutrikimo, jis perkeliamas į moters gimdą.
PGD (preimplantacinė genetinė diagnostika) apima genetinius ląstelės ar ląstelių, paimtų iš apvaisinant mėgintuvėlyje sukurto embriono, tyrimus.
Pagrindinė PGD alternatyva yra prenatalinė diagnostika ir pasirinktinis nėštumo nutraukimas. Prenatalinė diagnostika apima tyrimus, atliekamus jau nėščiai moteriai.
Nuo 1990 m., atlikus PGD tyrimus, pagimdyti tūkstančiai sveikų vaikų.
PGD tyrimais galima aptikti daug sutrikimų, kurie būdingi tik vyriškos lyties kūdikiams. Todėl gali būti pasirinkti moteriškos lyties embrionai, net jei tikslios ligos nepavyksta nustatyti. Tuomet PDG padeda nustatyti ir atmesti vyriškos lyties embrionus, galinčius turėti sutrikimų.
Šeimos, auginančios sergantį vaiką, atlikdavo PGD tyrimus norėdamos susilaukti vaiko, galinčio būti virkštelės kraujo kamieninių ląstelių (ar kitų audinių) donoru savo sergančiam broliui (seseriai).
Šiuo metu PGD naudojama tiriant vis daugiau sunkių genetinių ligų, kurias tėvai itin dažnai perduoda vaikams.
PGD daugiausiai naudojama sutrikimams, kylantiems dėl atskiro geno defektų, pvz., cistinės fibrozės ir Hantingtono ligos, tirti.
PGD leidžia šeimoms, kurių istorijoje buvo genetinių sutrikimų, bandyti susilaukti vaiko be šių sutrikimų.
Tėvai, naudojantys PGD, dažnai turi vaiką su genetiniu sutrikimu ir nori susilaukti kito vaiko be šio sutrikimo.
PDG galima tirti tam tikras ligas apsisaugoti, kad vaikas nebūtų sutrikimų nešiotojas arba liga neišsivystytų vėliau.
Visi elgesio bruožai ir daugelis fizinių savybių priklauso nuo kelių genų kombinacijos ir aplinkos.
PGD negalima naudoti apibendrinat elgesio charakteristikas, sudarančias asmenį.
PGD jau buvo naudota pasirenkant lytį labiau dėl socialinių, o ne dėl medicininių priežasčių JAV, Artimuosiuose Rytuose ir kt.
IVF yra fiziškai, finansiškai ir emociškai priklausoma metodika, joje naudojami vaistai, galintys turėti pašalinį poveikį.
Neperkelti embrionai gali būti utilizuoti, sušaldyti naudoti vėliau, paaukoti kitai nevaisingai porai arba panaudoti tyrimams.
Kiekvienas IVF ciklas kainuoja 3–4000 eurų. Vidutinis kiekvieno ciklo sėkmės rodiklis siekia 30 % gimusių gyvų kūdikių (atsižvelgiant į moters amžių).
Kai embrionai 3–5 dienas paauginami mėgintuvėlyje (vienos penktosios milimetro skersmens), vienas arba du embrionai perkeliami į gimdą, kur jie galbūt bus implantuoti po kelių dienų.
Nėščioms moterims, jei yra didelė vaisiaus apsigimimų rizika dabar įprastai siūloma atlikti tokį tyrimą kaip amniocentezė (kai adata ištraukiamas kūdikį supantis skystis).
Anglijoje ir Velse 2004 m. dėl rizikos, kad vaikas gims nesveikas, nutraukta 1 900 nėštumų. Iš viso nutraukta 185 400 nėštumų.
Kai kuriose ES šalyse vėliausiai nėštumą nutraukti galima 24 nėštumo savaitę. Jei atliekant embrionų tyrimus nustatoma sunkių sutrikimų, apribojimai netaikomi.
Kai kurie prenataliniai tyrimai sukelia nedidelę (apie 1 % arba mažesnę) persileidimo arba embriono pažeidimo riziką.
2003 m. JK žmogaus apvaisinimo ir embriologijos tarnyba rekomendavo vyriausybei uždrausti tyrimus, skirtus lyčiai pasirinkti ne dėl medicininių priežasčių..
Kai vieno iš partnerių subalansuota chromosomų translokacija yra normali, kol jis arba ji nebando turėti vaikų. Kai chromosomos susijungia su partnerio chromosomomis, embrionui kyla didelė persileidimo arba apsigimimų rizika. PDG galima tai nustatyti.
Kiaušialąsčių chromosomų rinkiniai dažnai būna netaisyklingi – vyresnio amžiaus moterims ši rizika didėja. Apie 25–40 % žmogaus embrionų aptinkamas tam tikro tipo chromosomų rinkinio netaisyklingumas. Vyresnėms nei 40 metų ši rizika padidėja iki 50 % ir daugiau. PGD galima tai ištirti
Kai embrionas pasiekia blastocistos stadiją ir yra apie 30–100 ląstelių dydžio (5 arba 6 vystymosi diena), kelias ląsteles galima paimti PGD, kad tyrimo rezultatai būtų tikslesni.
Kitas PGD metodas yra žmogaus kiaušialąstės tyrimas tiriant poliarinius kūnelius dėl netiesioginių genetinių problemų. (Kiaušialąstei subrendus ovuliacijos ir apvaisinimo metu vyksta dviejų etapų jos pasidalijimo procesas. Poliariniai kūneliai yra šių pasidalijimų šalutiniai produktai.)
Issue cards
Kinijoje nėštumo nutraukimas esant nesveikam embrionui yra privalomas. Ar nėra pavojaus nusileisti iki tokio lygio?
Ar reguliaciniai arba techniniai PGD apribojimai reiškia, kad neįmanoma sukurti sumodeliuotų kūdikių?
Ateityje gali išaugti ligų, kurias galima diagnozuoti PGD, skaičius.
PGD naudojimas padidina reprodukcijos „kokybės kontrolę“ ir sudaro galimybę taikyti eugenikos teorijas. Eugenika apima sąmoningas pastangas kontroliuoti žmonių genetinę sandarą..
Ar aiškiai nubrėžta linija, skirianti PGD naudojimą bandant išvengti genetinių sutrikimų ir eugeniką? Eugenika apima sąmoningas pastangas kontroliuoti žmonių genetinę sandarą.
Ar visuomenė įpareigota svarstyti socialines ir etines problemas, nustatyti klinikinės praktikos ir individualaus pasirinkimo ribas?
„Netrukus tėvams bus nuodėmė turėti vaiką, tempiantį sunkią genetinės ligos naštą.“ (Bobas Edwardsas, IVF pionierius).
Pasirinkti neperkelti ligos paveikto embriono yra taip pat blogai, kaip nužudyti vaikus (Anonas)
PGD ir prenatalinė diagnostika gali paskatinti vartotojišką požiūrį į vaikus.
Ar sveikatos paslaugų tarnybos turėtų leisti „pasirinkti negalią“, jei neįgalūs tėvai (pvz., turintys kurtumo arba liliputizmo negalią) pageidauja pasinaudoti technikomis turėti vaiką su tokia pat negalia?
Būtų pigiau ir efektyviau tęsti prenatalinius tyrimus, o ne investuoti dideles sumas į preimplantacinę genetinę diagnostiką.
IVF sėkmė, kartu ir PGD sėkmė, susijusi su galimybe mokėti už privatų gydymą. Tai visiškai neteisinga.
Turtingesni žmonės turi ne tik sveikesnius vaikus, bet ateityje taip pat galės turėti geriau intelektualiai ir fiziškai išsivysčiusius vaikus.
Tėvai leidžia laiką ir pinigus kurdami savo vaikų pranašumus. Ar visuomenė turėtų diskriminuoti kitokius tokios veiklos metodus?
Pirmenybė atlikti PGD tyrimus turėtų būti suteikiama šeimoms, kuriose yra sergančiųjų genetinėmis ligomis.
Pacientai turi galėti patys nuspręsti, ar atlikti PGD tyrimus, taip kaip jie gali sprendžia kitais reprodukcijos klausimais.
Konsultacijos, informacija ir parama turi būti prieinama visiems. Medicinos sistema turi palaikyti porų sprendimus dėl nėštumo ir negalios.
Vengimas gimdyti vaikus su negalia kyla iš visuomenės baimės, neišmanymo apie negalią ir socialinės paramos trūkumo.
Negalia yra socialinė sąvoka. Dar neseniai homoseksualumas buvo klasifikuojamas kaip psichinis sutrikimas.
Daugelis iš prigimties kurčių žmonių save laiko kultūrine ir lingvistine mažuma, o ne žmonėmis su negalia.
Atsižvelgiant į konkrečios genetinės ligos rimtumą negalia gali priklausyti ne tik nuo klinikinės nuomonės, bet ir nuo neįgalaus žmogaus ir šeimos, kurioje sergama šia genetine liga, požiūrio ir išteklių.
PGD provides a solution (eliminating people with impairments) to a social problem (the way society treats disabled people).
Būtina subalansuoti naujų genetinių tyrimų formų vystymui skiriamas lėšas ir lėšas, skiriamas konsultacijoms, informacijai pateikti ir medicinos personalui mokyti.
Genetinis negalios paaiškinimas gali sumažinti dėmesį, skiriamą su genetika nesusijusiems žmonių su negalia gyvenimo kokybės pagerinimo būdams.ies.
Sveikatos priežiūros profesionalų žinios šiomis temomis labai skiriasi, taigi pacientus pasiekia taip pat labai skirtinga informacija.
Embrionų tyrimas blastocistos stadijoje (5–6 embriono vystymosi dieną) leidžia geriau pasirinkti embrioną ir analizuoti daugiau ląstelių, dėl to tyrimo rezultatai būna tikslesni. Tačiau lieka mažiau laiko analizei ir apsisprendimui prieš perkeliant embrioną į gimdą.
Kiaušialąstės tyrimas yra tikslus, skiriama daugiau laiko analizei ir yra labai nedidelė galimybė pažeisti bet kokį embrioną. Tačiau tyrimu negalima aptikti genetinių problemų, kylančių iš tėvo pusės arba iškilusių po apvaisinimo.
Story cards
Policies
1.Rinka nesureguliuota. Poroms leidžiama atlikti tyrimą, nustatantį embriono lytį ir individualias savybes, jei jos to nori.
2.Galinčių atlikti genetinius tyrimus, įskaitant įgaliotąsias profesionalų ir savanoriško praktikos kodekso organizacijas, kontrolė. Kontrolę vykdo nepriklausoma organizacija. Licencijos neišduodamos.
3.Naudotina tik nustatant genetines ligas, turinčias rimtų medicininių pasekmių, bet ne lytį arba asmenines savybes. Išduodamos licencijos konkretiems tyrimams ir ligoms. Nepriklausomas stebėjimas ir vertinimas.
4.Licencijavimas ir griežtas stebėjimas bei vertinimas. Kiekvienoje šalyje nepriklausoma organizacija (pavyzdžiui, JK – Žmogaus apvaisinimo ir embriologijos tarnyba) išduos naujų tyrimų licencijas ir kaups įrašus apie kiekvieną atliktą tyrimą.
FUND is a project funded by the European Commission (