Basics
Što je PGD?
PGD je tehnologija koja potencijalnim roditeljima omogućuje odabir karakteristika njihova nerođena djeteta. Pomoću nje mogu izbjeći prenošenje genetskog poremećaja ili invalidnosti te izbjeći dvojbe oko toga trebaju li takvu trudnoću prekinuti ili ne. Konvencionalne tehnike in vitro oplodnje (IVF) koriste se za stvaranje embrija. U fazi kada se razvije otprilike osam stanica, iz embrija se izdvoje jedna ili dvije stanice, a zatim se analizira njihov DNK da bi se provjerile karakteristike specifične za taj embrij. Ako se taj specifični genetski poremećaj koji se ispituje ne otkrije, embrij se može prenijeti u uterus (maternicu), a trudnoća se nastavlja.
Važno je razgovarati o PGD-u zbog bitnih pitanja kao što su:
• Do koje mjere moral, mogućnost izbora i financijske mogućnosti mogu biti odlučujući čimbenik u ovoj grani medicine?
• Je li društvo dužno razmotriti društvena i etička pitanja te nametnuti ograničenja kliničkoj praksi i izboru pojedinca?
• Postoji li apsolutna razlika između genetske bolesti i poremećaja te normalne varijacije?
Info cards
Kada se uzima stanica da bi se došlo do DNK, embrij se sastoji od 6 do 10 stanica i star je tri dana.
Ako ispitivanja pokažu da embrij ne pokazuje znakove određenog genetskog poremećaja, embrij se prenosi u majčinu maternicu.
PGD (preimplantacijska genetska dijagnostika) podrazumijeva genetsko ispitivanje stanice ili stanica koje su izuzete iz embrija dobivenog IVF postupkom.
Glavna alternativa PGD-u je prenatalna dijagnostika i selektivni pobačaj. Prenatalna dijagnostika podrazumijeva ispitivanja koja se provode nad ženama koje su već trudne.
Od 1990. godine pa do danas rodilo se tisuću zdrave djece zahvaljujući preimplantacijskoj genetskoj dijagnostici.
PGD-om se mogu ispitati mnogi poremećaji od kojih obolijevaju samo muški potomci. Zato se mogu selektirati ženski embriji, premda ne postoji uvid u točno stanje. PGD se tada koristi da bi se odredili i odbacili muški embriji koji su možda zahvaćeni tim poremećajem.
Obitelji s bolesnim djetetom koriste PGD da bi začeli dijete koje svojem bolesnom bratu ili sestri može donirati matične krvne stanice iz pupkovine (ili drugih tkiva).
PGD se trenutno koristi za ispitivanje sve većeg broja genetskih poremećaja za koje postoji velika vjerojatnost da će se prenijeti s roditelja na djecu, a medicinski su vrlo ozbiljni.serious.
PGD se uglavnom koristi za ispitivanje bolesti koje su nastale zbog mane jednog gena, primjerice cistične fibroze i Huntingtonove bolesti.
PGD obiteljima koje u obiteljskoj povijesti bolesti imaju slučajeve genetskih poremećaja pomaže u pokušaju da rode dijete bez tog poremećaja.
Roditelji koji primjenjuju PGD često imaju dijete s genetskim poremećajem pa žele imati još jedno zdravo dijete.
U određenim zdravstvenim stanjima PGD se može koristiti da bi se izbjeglo rađanje djece koja su nositelji poremećaja te isto tako i onih koji bi mogli razviti takvo stanje.
Sve odlike ponašanja i većina tjelesnih karakteristika ovise o kombinaciji nekoliko gena i okoline.ent.
PGD se ne može koristiti da bi se odredio skup karakternih osobina koje čine osobu.
PGD se već koristi za odabir spola zbog društvenih, a ne medicinskih razloga u SAD-u, na Srednjem istoku itd.
IVF je fizički, financijski i emotivno zahtjevan postupak tijekom kojeg je potrebno uzimati lijekove koji izazivaju nuspojave.
Embriji koji nisu obuhvaćeni transferom mogu se uništiti, zamrznuti za sljedeće pokušaje oplodnje, donirati drugom neplodnom paru ili se koristiti u istraživanjima.
Svaki ciklus IVF oplodnje stoji od tri do četiri tisuće eura, a prosječan postotak uspjeha je 30% rođene žive djece po ciklusu (ovisno o dobi žene).
Kada embriji narastu tri do pet dana u kulturi (jedna petina milimetra po dužini), jedan ili dva embrija prenose se u maternicu, gdje se nekoliko dana kasnije mogu usaditi.
Pretrage poput amniocenteze (u kojoj se iglom izvlači tekućina koja okružuje bebu) sada se rutinski nude trudnim ženama u kojih postoji visok rizik od abnormalnosti fetusa.
U Engleskoj i Walesu je 2004. godine izvedeno 1900 pobačaja zbog rizika rađanja djeteta s abnormalnostima. Ukupan broj pobačaja bio je 185 400.
Gornja granica za pobačaj u zemljama Europske unije koje ga dopuštaju je 24. tjedan trudnoće. Nema ograničenja kada su u pitanju fetusi sa znatnim abnormalnostima.
Pojedine prenatalne pretrage nose manji rizik (oko 1% ili manje) od spontanog pobačaja ili oštećenja fetusa.
Britanski Odbor za humanu oplodnju i embriologiju 2003. godine preporučio je vladi da zabrani ispitivanja za odabir spola iz nemedicinskih razloga.
Normalno je da jedan partner ima uravnoteženu kromosomsku translokaciju – sve dok partner/partnerica ne poželi imati dijete. Embriji koji nastanu kada se kromosomi spoje s partnerovim izloženi su visokom riziku od pobačaja ili urođenih mana. PGD ih može otkriti.
Ljudska jajašca često su kromosomski abnormalna, a taj se rizik povećava kako žena stari. Otprilike 25-40% ljudskih embrija ima neku vrstu kromosomske abnormalnosti. Taj se postotak povećava na 50% i više za žene u četrdesetima i starije. PGD-om se to može ispitati.
Kada je embrij došao u fazu blastocista te se sastoji od 30 do 100 stanica (peti ili šesti dan razvoja), manji broj stanca može se izuzeti radi PGD-a da bi se poboljšala točnost ispitivanja.
Još jedna metoda PGD-a je neizravno ispitivanje ljudskih jajašaca zbog genetskih problema pomoću ispitivanja polarnih tijela (kako jajašce dozrijeva, prolazi kroz proces diobe u dva koraka, prilikom ovulacije i oplodnje; polarna tijela su nusproizvodi tih dioba).
Issue cards
U Kini je pobačaj fetusa s abnormalnostima obavezan. Krećemo li se po skliskom terenu?
Znače li regulatorna ili tehnička ograničenje PGD-a da nije moguće stvarati djecu po narudžbi?
U budućnosti će se vjerojatno povećati broj stanja koje je moguće dijagnosticirati pomoću PGD-a.
Primjena PGD-a povećava "kontrolu kvalitete" u reprodukciji te će potencijalno imati eugeničke primjene i učinke. Eugenika podrazumijeva namjerno kontroliranje genetske strukture ljudskog stanovništva.lations.
Postoji li u upotrebi PGD-a jasna granica između izbjegavanja genetskih poremećaja i eugenike? Eugenika podrazumijeva namjerno kontroliranje genetske strukture ljudskog stanovništva.
Je li društvo dužno razmotriti društvena i etička pitanja te nametnuti ograničenja kliničkoj praksi i izboru pojedinca?
"Uskoro će biti grijeh roditelja ako rode dijete koje nosi teško breme genetske bolesti." (Bob Edwards, pionir oplodnje IVF metodom).
Odbijanje transfera bolesnog embrija jednako je loše kao i ubojstvo djece (Anon)
PGD i prenatalna dijagnostika mogu potaknuti potrošački pristup prema djeci.
Trebaju li se zdravstvene usluge koristiti za "odabir invalidnosti" ako invalidni roditelji (npr. gluhe osobe ili osobe patuljastog stasa) žele upotrijebiti tu tehniku da bi dobili još jedno dijete s istom vrstom invalidnosti?
Moguće je da je jeftinije i učinkovitije nastaviti s prenatalnim probirom nego uložiti sredstva u preimplantacijsku genetsku dijagnostiku.
IVF success, and therefore PGD success, is related to the ability to pay for private treatment. This is intrinsically unfair.
Osim što bogatiji ljudi imaju zdraviju djecu, u budućnosti će možda imati i djecu s boljim intelektualnim i tjelesnim sposobnostima.
Roditelji troše vrijeme i novac da bi svojoj djeci stvorili prednosti u životu. Je li na društvu da bude pristrano oko različitih metoda kojima se to može postići?
Prioritet u primjeni PGD-a treba se dati obiteljima u kojima postoje genetska oboljenja.
Pacijenti bi trebali moći samostalno odlučivati hoće li upotrijebiti PGD ili neće, baš kao i oko svih ostalih reproduktivnih pitanja.
Savjetovanje, informacije i podrška trebaju biti dostupni svima. Medicinski sustav treba podržavati odluke koje parovi donose o trudnoći i invalidnosti.
Izbjegavanje rađanja djece s invalidnošću posljedica je straha i neznanja javnosti o invalidnostima i nedostatku društvene potpore.
Invalidnost je društveno definirana. Homoseksualnost je sve donedavno bila klasificirana kao psihijatrijski poremećaj.
Mnoge osobe koje su rođene gluhe sebe smatraju kulturnom i jezičnom manjinom, no ne osobama s invalidnošću.
Ozbiljnost određenog genetskog oboljenja koje može dovesti do invalidnosti ne ovisi samo o kliničkoj procjeni, već i o pogledima i resursima invalidnih osoba i obitelji s takvim genetskim oboljenjima.
PGD pruža rješenje (isključivanjem osoba s nedostacima) društvenom problemu (načinu na koji se društvo odnosi prema invalidnim osobama).
Potrebno je uravnotežiti ulaganja u razvoj novih oblika genetskih ispitivanja s ulaganjima u područja savjetovanja, pružanja informacija i obuke medicinskog osoblja.
Genetska objašnjenja invalidnosti mogla bi umanjiti pozornost koja se pridaje negenetskim načinima poboljšanja kvalitete života osoba s invalidnošću.
Zdravstveni djelatnici vrlo se razlikuju kada je u pitanju njihovo poznavanje ovih tema, pa su tako i informacije koje pacijenti primaju također vrlo različite.
Ispitivanje embrija u fazi blastocista (između petog i šestog dana razvoja embrija) omogućuje bolji odabir embrija i pruža više stanica za analizu kojom se povećava točnost. No tako ostaje manje vremena za analizu i odluku prije transfera u maternicu.
Ispitivanje jajašca je točan test koji pruža više vremena za analizu, a mogućnost oštećenja svakog budućeg embrija vrlo je mala. No tim se ispitivanjem ne mogu otkriti genetski problemi koji se pojavljuju s očeve strane ili nakon oplodnje.
Story cards
Policies
1. Tržište nije uređeno. Moguće je i prihvatljivo da parovi koji to žele putem pretraga doznaju spol embrija i njegove karakterne osobine.
2.Nadzor nad tijelima koja mogu provoditi ispitivanja na genetske bolesti koji bi se provodio nad stručnim ustanovama i dobrovoljan kodeks prakse. Nadzorom će rukovoditi nezavisno tijelo. Licenciranje ne postoji.icensing.
3.PGD je dopušteno koristiti samo za genetske bolesti s ozbiljnim medicinskim posljedicama, a ne za određivanje spola i karakternih osobina. Za određena ispitivanja i stanja izdaju se licence. Neovisan nadzor i procjena.
4.Dodjela licenci te strog nazor i procjena. U svakoj će zemlji neovisno tijelo (poput britanskog nadležnog tijela Odbor za humanu fertilizaciju i embriologiju) izdavati licence za nova ispitivanja te će voditi evidenciju o svakom provedenom ispitivanju.
FUND is a project funded by the European Commission (