Basics
Какво е PGD?
Тази технология позволява на потенциалните родители да подберат някои от характеристиките на своето неродено дете. Това им позволява да избегнат предаването на генетично заболяване или недъг, като така се избягва дилемата да се прекъсне или не една засегната бременност. Конвенционалните техники за ин-витро оплождане (IVF) се използват за създаване на ембриони. На етап на развитие на ембриона, когато той достигне приблизително осем клетки, една или две клетки се извличат от ембриона и се извършва ДНК анализ за проверка на специфични характеристики на ембриона. Ако няма данни за конкретното генетично заболяване, за което се прави изследването, ембрионът може да се трансферира в матката и бременността може да продължи.
Дискусията за PGD е важна, тъй като повдига някои основни въпроси като:
• До каква степен трябва моралът, изборът и възможността да си платиш да бъдат определящи в тази област на медицината?
• Има ли задължение обществото да прецени социалните и етични проблеми и да наложи граници върху клиничната практика и индивидуалния избор?
• Има ли абсолютно разграничение между генетична болест и недъг и нормална вариация?
Принципи на политика
1. Пазарът не е регулиран. Възможно е и е допустимо двойките да получат тест за пол и индивидуални особености на ембриона, ако те пожелаят това.
2. Контрол върху това, кой може да извършва тестване за генетични заболявания, включващ намеса на определени професионални организации и доброволен кодекс за поведение. Това се управлява от независим орган. Няма лицензиране.
3. Може да се използва само за генетични заболявания със сериозни медицински последици, не за определяне на пол и индивидуални особености. Лицензи се издават за конкретни изследвания и състояния. Независимо наблюдение и оценка.
4. Лицензиране, стриктно наблюдение и оценка. Във всяка страна, независим орган (като The Human Fertilization and Embryology Authority във Великобритания) ще лицензира новите изследвания и ще регистрира всеки извършен тест.
Info cards
Когато се взема клетка за ДНК анализ, ембрионът има 6-10 клетки и е на 3 дни.
Ако тестовете покажат, че ембрионът няма конкретното генетично заболяване, ембрионът се трансферира в матката на жената.
PGD (преимплантационна генетична диагностика) включва генетично изследване на клетка или клетки, взети от ембрион, създаден чрез ин-витро оплождане (IVF)
Основната алтернатива на PGD е пренаталната диагностика плюс селективен аборт. Пренаталната диагностика включва изследвания, извършени върху жени, които вече са бременни
От 1990 година насам, хиляди здрави бебета са родени в резултат от PGD тестове.
PGD може да изследва за много заболявания, които засягат само наследниците от мъжки пол. Поради това, могат да се избират женски ембриони, дори и ако точното състояние не може да бъде разбрано. Тогава PGD работи чрез идентифициране и отхвърляне на мъжките ембриони, които биха могли да бъдат засегнати от заболяването
Семейства с болни деца са използвали PGD за създаване на дете, което би могло да дари стволови клетки от пъпната си връв (или други тъкани) за своя болен брат или сестра
Понастоящем, PGD се използва за изследване на растящ брой генетични заболявания, които е твърде вероятно да бъдат предадени от родителите и са сериозни медицински състояния
PGD се използва основно за изследване за заболявания, които се дължат на дефект в единичен ген, като муковисцидозата и болестта на Хънтингтън
PGD позволява на семейства с история на генетично заболяване да опитат да имат деца без заболяване.
Родителите, използващи PGD, често имат дете с генетично заболяване и искат да имат друго дете, което не е засегнато.
При някои състояния, PGD може да се използва, за да се избегне раждането на деца, които са носители на заболяване, както и такива, които биха развили заболяването.
Всички поведенчески индивидуални особености и повечето физически характеристики зависят от комбинация на няколко гени и от околната среда.
PGD не може да се използва за определяне на съвкупността от поведенчески характеристики, които определят една личност.
PGD вече се използва за избор на пол по социални, а не по медицински причини, в САЩ, Близкия изток и др.
IVF е физически, финансово и емоционално изтощителна процедура и включва използване на медикаменти, които могат да имат странични ефекти
Ембрионите, които не се трансферират, могат да се изхвърлят, да се замразят за по-късно използване, да се дарят на друга стерилна двойка или да се използват за изследвания.
Всеки IVF цикъл струва 3 - 4000 евро и има средна успеваемост до 30% живородени за един цикъл (в зависимост от възрастта на жената).
Когато ембрионите се отгледат от 3 до 5 дни в хранителна среда (и достигнат напречен размер от една пета от милиметъра), един или два ембриона се трансферират в матката, където може да се имплантират няколко дни по-късно.
Изследвания от рода на амниоцентезата (където с игла се изтегля проба от течността, заобикаляща бебето) се предлагат на бременни жени с висок риск от фетални аномалии.
В Англия и Уелс през 2004 година са извършени 1 900 аборта поради опасност от раждане на дете с аномалии. Общият брой на абортите е бил 185 400.
Горната граница за аборт в някои страни от ЕС е 24-та седмица на бременността. Няма ограничения при фетус, който показва тежки аномалии.
Някои пренатални изследвания носят малък риск (около 1% или по-малък) от спонтанен аборт или увреждане на плода.
През 2003 година, Human Fertilisation and Embryology Authority във Великобритания препоръча на правителството да забрани изследванията с цел избор на пол по немедицински причини.
Когато единият партньор има балансирана хромозомна транслокация е нормално - докато не опита да има деца. Когато хромозомите се срещнат с тези на партньора, те създават ембриони с висок риск от спонтанен аборт или вродени дефекти. PGD може да установи това.
Човешките яйцеклетки често са с хромозомни аномалии - и рискът за това нараства с възрастта на жената. Около 25-40% от човешките ембриони имат някои типове хромозомни аномалии. Този процент нараства до около 50% и повече при жените над 40 години. PGD може да изследва това
Когато ембрионът достигне стадей на бластоцист и има между 30 и 100 клетки (ден 5 и 6 от развитието), малкъ брой от тези клетки може да се вземе за подобряване на точността на изследването при PGD.
Друг PGD метод е индиректно изследване на човешките яйцеклетки за генетични проблеми чрез изследване на полярните телца (При узряването на яйцеклетката, тя преминава пред двустъпков процес на разделяне - при овулация и при оплождане; полярните телца са страничен продукт от тези разделения).
Issue cards
Абортирането на анормални фетуси е задължително в Китай. Не ли това един хлъзгав наклон, по който бихме могли да тръгнем?
Означават ли правните или техническите ограничения върху PGD, че е невъзможно да се създават бебета по поръчка?
В бъдеще вероятно ще се увеличи броят на заболяванията, които ще могат да се диагностицират чрез PGD.
Използването на PGD увеличава "качествения контрол" в репродукцията и потенциално ще има евгенистично приложение и последици. Евгениката включва нарочни усилия за контрол на генетичния състав на човешките популации.
Има ли ясна разделителна линия, при използването на PGD, между избягването на генетични заболявания и евгениката? Евгениката включва нарочни усилия за контрол на генетичния състав на човешките популации.
Има ли задължение обществото да прецени социалните и етични проблеми и да наложи граници върху клиничната практика и индивидуалния избор?
‘Скоро ще бъде грях за родителите да имат дете, което носи тежкото бреме на генетичното заболяване.’ (Боб Едуардс, пионер в IVF).
Изборът да не се трансферира засегнатия ембрион е подобен на това да убиеш бебе (Анонимен)
PGD и пренаталната диагностика може да окуражат консуматорското отношение към децата.
Трябва ли здравеопазването да се използва за "избор на заболяване", ако родителите със заболяване (напр., хора с глухота или нанизъм) желаят да използват тази техника, за да имат друго дете със същото заболяване?
Може да се окаже по-евтино и по-ефективно да се продължи с пренаталния скрининг, отколкото да се инвестират средства в преимплантационната генетична диагностика.
Успехът на IVF и, съответно, успехът на PGD, е свързан с възможността да се заплати за частно лечение. Това е нечестно по същество.
По-богатите хора нямат само по-здрави бебета, но в бъдеще могат също да имат и бебета с по-добри интелектуални и физически възможности
Родителите харчат време и пари, за да създават предимства за своите деца. Трябва ли обществото да дискриминира различните методи за постигане на това?
Приоритет за PGD трябва да се дава на семействата, засегнати от генетични заболявания.
Пациентите трябва да могат да вземат сами своите решения относно провеждането или не на PGD, точно както решават и по останалите репродуктивни въпроси.
Консултиране, информация и подкрепя трябва да има за всички. Медицинската система трябва да подкрепя решенията на двойките по отношение на бременност и заболяване.
Избягването на раждане на увредено дете е резултат от обществения страх и игнориране на болестта и липсата на социална подкрепа.
Заболяването е социално дефинирано. Доскоро, хомосексуалността беше класифицирана като психиатрично разстройство.
Много хора, родени глухи, считат себе си за културно и лингвистично малцинство, а не за хора с недъг.
Сериозността на конкретното генетично състояние, което може да доведе до заболяване, зависи не само от клиничната преценка, но също и от възгледите и ресурсите на хората с недъзи и семействата с това генетично състояние
PGD осигурява решение (елиминирайки хората с нарушения) на един социален проблем (начина, по който обществото третира хората с недъзи).
Има нужда да се балансира инвестицията в разработване на нови видове генетични тестове, с ивнестицията в областта на консултирането, осигуряването на информация и обучението на медицинския персонал
Генетичните обяснения на недъга може да намалят вниманието, обръщано на не-генетичните начини за подобряване на качеството на живот на хората с недъзи.
Здравните специалисти се различават много в познанията си по тези теми, затова и информацията, получавана от пациентите, също варира.
Тестването на ембриони на стайди бластоцист (ден 5-6 от развитието на ембриона) позволява по-добро селектиране на ембрионите и повече клетки за анализ, което подобрява прецизността. Това, обаче, оставя по-малко време за анализ и вземане на решение преди трансфера в матката.
Изследването на яйцеклетката е прецизен тест с повече време за анализ и много малка вероятност за повреждане на резултатния ембрион. Тестът,обаче, не може да установи генетични проблеми, които идват от страна на бащата или възникват след оплождането
Story cards
Policies
1.Пазарът не е регулиран. Възможно е и е допустимо двойките да получат тест за пол и индивидуални особености на ембриона, ако те пожелаят това.
2.Контрол върху това, кой може да извършва тестване за генетични заболявания, включващ намеса на определени професионални организации и доброволен кодекс за поведение. Това се управлява от независим орган. Няма лицензиране.
3. медицински последици, не за определяне на пол и индивидуални особености. Лицензи се издават за конкретни изследвания и състояния. Независимо наблюдение и оценка.
4.Лицензиране, стриктно наблюдение и оценка. Във всяка страна, независим орган (като The Human Fertilization and Embryology Authority във Великобритания) ще лицензира новите изследвания и ще регистрира всеки извършен тест.
FUND is a project funded by the European Commission (